Об анализе
-
Копропорфирины в моче
1320 руб.
Копропорфирин – наиболее часто выводящийся порфирин при вторичных нарушениях порфиринов. При нарушении синтеза гема концентрация порфиринов в моче увеличивается. Порфирины представляют собой оранжево-красные флюоресцирующие соединения, состоящие из 4 колец пиррола, которые образуются в процессе биосинтеза гема. Они обнаруживаются во всех клетках, участвуют в энергетическом обмене и выводятся с мочой в небольших количествах. Повышение уровня порфиринов в моче свидетельствует о нарушении биосинтеза гема, которое бывает врожденным, например при наследственных ферментопатиях, и приобретенным, например при заболеваниях печени и гемолитической анемии.
Артикул
- 06-442
Сроки выполнения
- до 5 суток
Синонимы русские
Копропорфиринурия.
Метод исследования
Спектрофотометрический.
Какой биоматериал можно использовать для исследования
Суточную мочу.
Как правильно подготовиться к исследованию
- Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Общая информация об исследовании
Гемы – комплексные соединения двухвалентного железа с порфирином; входят в качестве простетической группы в состав важнейших белков организма: гемоглобина, миоглобина, каталазы, эндотелиальной NO-синтетазы, цитохромов. Нарушения синтеза гема вызывают различные заболевания, такие как анемии (Х-сцепленные сидеробластные анемии) и порфирии. Синтез гема происходит наиболее активно в гепатоцитах и эритроидных предшественниках в костном мозге. Путь синтеза гема начинается с образования дельта-аминолевулиновой кислоты (δ-АЛК) из глицина и сукцинил-СоА в реакции, катализируемой ферментом АЛК-синтазой. Далее, под воздействием фермента АЛК-дегидратазы (порфобилиногенсинтазы) две молекулы АЛК соединяются и образуют молекулу порфобилиногена (ПБГ). Четыре молекулы ПБГ полимеризуются ферментом ПБГ-дезаминазой, вследствие чего образуется линейный тетрапиррол гидроксиметилбилан (ГМБ). В физиологических условиях большая часть ГМБ превращается в уропорфириноген III под действием уропорфириноген-III-синтазы (уропорфириноген косинтазы). Небольшое количество ГМБ спонтанно циклизуется с образованием другого изомера – уропорфириногена I. Уропорфириногены I и III подвергаются декарбоксилированию, в результате чего через ряд промежуточных продуктов (гептакарбоксилпорфириноген, гексакарбоксилпорфириноген, пентакарбоксилпорфириноген) образуется копропорфириноген, который под действием копропорфириногеноксидазы превращается в протопорфириноген. Последний подвергается серии декарбоксилирований, осуществляемых ферментом протопорфириногеноксидазой, в результате чего он преобразуется в протопорфирин IX. Финальным этапом синтеза гема является присоединение железа к пропорфирину IX.
Гемы – комплексные соединения двухвалентного железа с порфирином; входят в качестве простетической группы в состав важнейших белков организма: гемоглобина, миоглобина, каталазы, эндотелиальной NO-синтетазы, цитохромов. Нарушения синтеза гема вызывают различные заболевания, такие как анемии (Х-сцепленные сидеробластные анемии) и порфирии. Синтез гема происходит наиболее активно в гепатоцитах и эритроидных предшественниках в костном мозге. Путь синтеза гема начинается с образования дельта-аминолевулиновой кислоты (δ-АЛК) из глицина и сукцинил-СоА в реакции, катализируемой ферментом АЛК-синтазой. Далее, под воздействием фермента АЛК-дегидратазы (порфобилиногенсинтазы) две молекулы АЛК соединяются и образуют молекулу порфобилиногена (ПБГ). Четыре молекулы ПБГ полимеризуются ферментом ПБГ-дезаминазой, вследствие чего образуется линейный тетрапиррол гидроксиметилбилан (ГМБ). В физиологических условиях большая часть ГМБ превращается в уропорфириноген III под действием уропорфириноген-III-синтазы (уропорфириноген косинтазы). Небольшое количество ГМБ спонтанно циклизуется с образованием другого изомера – уропорфириногена I. Уропорфириногены I и III подвергаются декарбоксилированию, в результате чего через ряд промежуточных продуктов (гептакарбоксилпорфириноген, гексакарбоксилпорфириноген, пентакарбоксилпорфириноген) образуется копропорфириноген, который под действием копропорфириногеноксидазы превращается в протопорфириноген. Последний подвергается серии декарбоксилирований, осуществляемых ферментом протопорфириногеноксидазой, в результате чего он преобразуется в протопорфирин IX. Финальным этапом синтеза гема является присоединение железа к пропорфирину IX.
Нарушение какой-либо из стадий этого процесса приводит к развитию порфирий – группы наследственных заболеваний, при каждом из которых накопление специфического паттерна предшественников гема определяет характерную клиническую картину: острые нейровисцеральные атаки (одновременно сочетающие в себе острую боль в животе, нарушения сердечного ритма, тошноту и рвоту, повышение артериального давления), поражение кожи или их сочетание. Каждый тип порфирии развивается в результате дефекта функционирования одного из ферментов пути биосинтеза гема. Острые порфирии представляют собой редкие заболевания, проявления которых неспецифичны и могут наблюдаться при ряде более распространенных заболеваний. Это приводит к тому, что часто порфирии не включаются в круг дифференциально-диагностического поиска и диагноз "порфирия" не устанавливается своевременно. Вместе с тем ряд данных свидетельствует о том, что среди определенных категорий пациентов скрининговое обследование на предмет порфирии является необходимым. Все варианты порфирий, за исключением спорадической поздней кожной порфирии, представляют собой наследственные заболевания с известной генетической поломкой, приводящей к нарушению функции конкретного фермента, задействованного в синтезе гема.
Гемы – комплексные соединения двухвалентного железа с порфирином; входят в качестве простетической группы в состав важнейших белков организма: гемоглобина, миоглобина, каталазы, эндотелиальной NO-синтетазы, цитохромов. Нарушения синтеза гема вызывают различные заболевания, такие как анемии (Х-сцепленные сидеробластные анемии) и порфирии. Синтез гема происходит наиболее активно в гепатоцитах и эритроидных предшественниках в костном мозге. Путь синтеза гема начинается с образования дельта-аминолевулиновой кислоты (δ-АЛК) из глицина и сукцинил-СоА в реакции, катализируемой ферментом АЛК-синтазой. Далее, под воздействием фермента АЛК-дегидратазы (порфобилиногенсинтазы) две молекулы АЛК соединяются и образуют молекулу порфобилиногена (ПБГ). Четыре молекулы ПБГ полимеризуются ферментом ПБГ-дезаминазой, вследствие чего образуется линейный тетрапиррол гидроксиметилбилан (ГМБ). В физиологических условиях большая часть ГМБ превращается в уропорфириноген III под действием уропорфириноген-III-синтазы (уропорфириноген косинтазы). Небольшое количество ГМБ спонтанно циклизуется с образованием другого изомера – уропорфириногена I. Уропорфириногены I и III подвергаются декарбоксилированию, в результате чего через ряд промежуточных продуктов (гептакарбоксилпорфириноген, гексакарбоксилпорфириноген, пентакарбоксилпорфириноген) образуется копропорфириноген, который под действием копропорфириногеноксидазы превращается в протопорфириноген. Последний подвергается серии декарбоксилирований, осуществляемых ферментом протопорфириногеноксидазой, в результате чего он преобразуется в протопорфирин IX. Финальным этапом синтеза гема является присоединение железа к пропорфирину IX.
Нарушение какой-либо из стадий этого процесса приводит к развитию порфирий – группы наследственных заболеваний, при каждом из которых накопление специфического паттерна предшественников гема определяет характерную клиническую картину: острые нейровисцеральные атаки (одновременно сочетающие в себе острую боль в животе, нарушения сердечного ритма, тошноту и рвоту, повышение артериального давления), поражение кожи или их сочетание. Каждый тип порфирии развивается в результате дефекта функционирования одного из ферментов пути биосинтеза гема. Острые порфирии представляют собой редкие заболевания, проявления которых неспецифичны и могут наблюдаться при ряде более распространенных заболеваний. Это приводит к тому, что часто порфирии не включаются в круг дифференциально-диагностического поиска и диагноз "порфирия" не устанавливается своевременно. Вместе с тем ряд данных свидетельствует о том, что среди определенных категорий пациентов скрининговое обследование на предмет порфирии является необходимым. Все варианты порфирий, за исключением спорадической поздней кожной порфирии, представляют собой наследственные заболевания с известной генетической поломкой, приводящей к нарушению функции конкретного фермента, задействованного в синтезе гема.
Основные проявления острых порфирий: тахикардия, боли в животе, запоры, тошнота/рвота, артериальная гипертензия, боли в ногах, руках, пояснице, грудной клетке, красный или бурый цвет мочи, поведенческие расстройства, галлюцинации, эритема, волдыри на коже.
Когда назначается исследование
- Диагностика первичных (наследственных) порфирий.
- При подозрении на интоксикацию свинцом или ртутью, органическими растворителями, лекарственными препаратами (противосудорожные, анальгетики, анестетики, антипсихотики, противовоспалительные и гормональные), а также алкоголем и его суррогатами.
- При болезнях гепатобилиарной системы, сопровождающихся порфиринуриями.
- При гормональных изменениях у женщин на фоне менструального цикла с обильными выделениями.
- При анорексии на фоне низкокалорийной, низкоуглеводной диеты.
- При острых атаках, одновременно сочетающих в себе острую боль в животе без симптомов раздражения брюшины с выделением красной или розовой мочи, нарушения сердечного ритма, тошноту и рвоту, повышение артериального давления, температуры на фоне различных проявлений полиневропатии.
Что означают результаты
Референсные значения: 0–343,03 нмоль/сут.
Референсные значения: 0–343,03 нмоль/сут.
Повышение значений может наблюдаться как при первичных, так и при вторичных порфириях.
Важные замечания
- Симптомы, наблюдаемые у пациентов с копропорфиринуриями, обусловлены не непосредственно повышением концентрации копропорфиринов, а состоянием, приводящим к нарушению метаболизма порфиринов. Термин "псевдопорфирия" употребляется для описания синдрома, при котором наблюдаются симптомы, характерные для поздней кожной порфирии, но не связанного с повышенным содержанием порфиринов.
- При различных гепатобилиарных расстройствах концентрация копропорфиринов в моче повышается в результате переключения экскреции порфиринов с желчью на экскрецию с мочой. Соотношение концентраций копропорфиринов I и III остается, как правило, неизменным, однако в случаях тяжелого повреждения печени может наблюдаться не только абсолютное, но и относительное повышение концентрации копропорфирина.
Также рекомендуется
06-269 Порфирины (7 показателей) в моче
Кто назначает исследование
Терапевт, генетик, гематолог.
Синонимы английские
Coproporphyrin in urine.
Единицы измерения
Нмоль/сут (наномоль в сутки).
ЗАПИСАТЬСЯ
НА ОБСЛЕДОВАНИЕ
*Запись через сайт является предварительной. Мы свяжемся с Вами для подтверждения записи к специалисту. Гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.