Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)

• 18-022

• до 5 суток

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Специальной подготовки не требуется.

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - GNB3

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - GNB3

OMIM +139130

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - GNB3

OMIM +139130

Локализация гена на хромосоме - 12p13.31

Артериальная гипертензия  – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетических предпосылок, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Артериальная гипертензия  – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетических предпосылок, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Одним из патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертензии, является нарушение процессов передачи сигналов внутрь клеток (эти процессы контролируют их тонус и пролиферацию).

Артериальная гипертензия  – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетических предпосылок, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Одним из патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертензии, является нарушение процессов передачи сигналов внутрь клеток (эти процессы контролируют их тонус и пролиферацию).

Во всех клетках организма присутствуют G-белки, представляющие собой ГТФазы, ферменты, которые связывают и гидролизуют гуанозинтрифосфат (ГТФ, GTP) и функционируют в качестве вторичных посредников во внутриклеточных сигнальных каскадах. G-белки делятся на две основные группы: "большие" и "малые".

Артериальная гипертензия  – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетических предпосылок, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Одним из патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертензии, является нарушение процессов передачи сигналов внутрь клеток (эти процессы контролируют их тонус и пролиферацию).

Во всех клетках организма присутствуют G-белки, представляющие собой ГТФазы, ферменты, которые связывают и гидролизуют гуанозинтрифосфат (ГТФ, GTP) и функционируют в качестве вторичных посредников во внутриклеточных сигнальных каскадах. G-белки делятся на две основные группы: "большие" и "малые".

Гетеротримерные ("большие") G-белки – это белки с четвертичной структурой, состоящие из трех субъединиц: альфа, бета и гамма. G-белки активируются (распадаясь на G-альфа-GTP и G-бета-гамма комплексы) при взаимодействии со специфическими трансмембранными рецепторами и передают сигнал дальше, регулируя различные клеточные функции.

Артериальная гипертензия  – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетических предпосылок, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Одним из патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертензии, является нарушение процессов передачи сигналов внутрь клеток (эти процессы контролируют их тонус и пролиферацию).

Во всех клетках организма присутствуют G-белки, представляющие собой ГТФазы, ферменты, которые связывают и гидролизуют гуанозинтрифосфат (ГТФ, GTP) и функционируют в качестве вторичных посредников во внутриклеточных сигнальных каскадах. G-белки делятся на две основные группы: "большие" и "малые".

Гетеротримерные ("большие") G-белки – это белки с четвертичной структурой, состоящие из трех субъединиц: альфа, бета и гамма. G-белки активируются (распадаясь на G-альфа-GTP и G-бета-гамма комплексы) при взаимодействии со специфическими трансмембранными рецепторами и передают сигнал дальше, регулируя различные клеточные функции.

Ген GNB3 кодирует бета-3-субъединицу G-белка. Полиморфизм гена заключается в точечной замене основания цитозина (С) на тимин (Т) в 10-м экзоне гена GNB3. В результате альтернативного сплайсинга аллеля Т теряется 498-620 нуклеотидов в 9-м экзоне, и это приводит к синтезу укороченного белка. Активность синтезируемого G-белка меняется, что может повлечь за собой нарушения в передаче внутриклеточных сигналов и привести к сужению сосудов, гипертонии, гипертрофии левого желудочка, клеточной пролиферации и другим патологиям.

Артериальная гипертензия  – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетических предпосылок, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Одним из патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертензии, является нарушение процессов передачи сигналов внутрь клеток (эти процессы контролируют их тонус и пролиферацию).

Во всех клетках организма присутствуют G-белки, представляющие собой ГТФазы, ферменты, которые связывают и гидролизуют гуанозинтрифосфат (ГТФ, GTP) и функционируют в качестве вторичных посредников во внутриклеточных сигнальных каскадах. G-белки делятся на две основные группы: "большие" и "малые".

Гетеротримерные ("большие") G-белки – это белки с четвертичной структурой, состоящие из трех субъединиц: альфа, бета и гамма. G-белки активируются (распадаясь на G-альфа-GTP и G-бета-гамма комплексы) при взаимодействии со специфическими трансмембранными рецепторами и передают сигнал дальше, регулируя различные клеточные функции.

Ген GNB3 кодирует бета-3-субъединицу G-белка. Полиморфизм гена заключается в точечной замене основания цитозина (С) на тимин (Т) в 10-м экзоне гена GNB3. В результате альтернативного сплайсинга аллеля Т теряется 498-620 нуклеотидов в 9-м экзоне, и это приводит к синтезу укороченного белка. Активность синтезируемого G-белка меняется, что может повлечь за собой нарушения в передаче внутриклеточных сигналов и привести к сужению сосудов, гипертонии, гипертрофии левого желудочка, клеточной пролиферации и другим патологиям.

Исследования показывают, что генотип Т/Т предрасполагает к сосудистым патологиям, таким как инсульты и инфаркты миокарда, вне зависимости от артериального давления и других факторов риска.

Артериальная гипертензия  – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетических предпосылок, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Одним из патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертензии, является нарушение процессов передачи сигналов внутрь клеток (эти процессы контролируют их тонус и пролиферацию).

Во всех клетках организма присутствуют G-белки, представляющие собой ГТФазы, ферменты, которые связывают и гидролизуют гуанозинтрифосфат (ГТФ, GTP) и функционируют в качестве вторичных посредников во внутриклеточных сигнальных каскадах. G-белки делятся на две основные группы: "большие" и "малые".

Гетеротримерные ("большие") G-белки – это белки с четвертичной структурой, состоящие из трех субъединиц: альфа, бета и гамма. G-белки активируются (распадаясь на G-альфа-GTP и G-бета-гамма комплексы) при взаимодействии со специфическими трансмембранными рецепторами и передают сигнал дальше, регулируя различные клеточные функции.

Ген GNB3 кодирует бета-3-субъединицу G-белка. Полиморфизм гена заключается в точечной замене основания цитозина (С) на тимин (Т) в 10-м экзоне гена GNB3. В результате альтернативного сплайсинга аллеля Т теряется 498-620 нуклеотидов в 9-м экзоне, и это приводит к синтезу укороченного белка. Активность синтезируемого G-белка меняется, что может повлечь за собой нарушения в передаче внутриклеточных сигналов и привести к сужению сосудов, гипертонии, гипертрофии левого желудочка, клеточной пролиферации и другим патологиям.

Исследования показывают, что генотип Т/Т предрасполагает к сосудистым патологиям, таким как инсульты и инфаркты миокарда, вне зависимости от артериального давления и других факторов риска.

Многими работами подтверждена связь генетического маркера GNB3 C825T с развитием инсулинорезистентности. Исследования показывают ассоциацию наличия Т-аллеля и повышенного риска развития сахарного диабета 2-го типа. Некоторые ученые говорят об ассоциации генотипа Т/Т и повышенного риска развития диффузного рака желудка.

Артериальная гипертензия  – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетических предпосылок, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Одним из патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертензии, является нарушение процессов передачи сигналов внутрь клеток (эти процессы контролируют их тонус и пролиферацию).

Во всех клетках организма присутствуют G-белки, представляющие собой ГТФазы, ферменты, которые связывают и гидролизуют гуанозинтрифосфат (ГТФ, GTP) и функционируют в качестве вторичных посредников во внутриклеточных сигнальных каскадах. G-белки делятся на две основные группы: "большие" и "малые".

Гетеротримерные ("большие") G-белки – это белки с четвертичной структурой, состоящие из трех субъединиц: альфа, бета и гамма. G-белки активируются (распадаясь на G-альфа-GTP и G-бета-гамма комплексы) при взаимодействии со специфическими трансмембранными рецепторами и передают сигнал дальше, регулируя различные клеточные функции.

Ген GNB3 кодирует бета-3-субъединицу G-белка. Полиморфизм гена заключается в точечной замене основания цитозина (С) на тимин (Т) в 10-м экзоне гена GNB3. В результате альтернативного сплайсинга аллеля Т теряется 498-620 нуклеотидов в 9-м экзоне, и это приводит к синтезу укороченного белка. Активность синтезируемого G-белка меняется, что может повлечь за собой нарушения в передаче внутриклеточных сигналов и привести к сужению сосудов, гипертонии, гипертрофии левого желудочка, клеточной пролиферации и другим патологиям.

Исследования показывают, что генотип Т/Т предрасполагает к сосудистым патологиям, таким как инсульты и инфаркты миокарда, вне зависимости от артериального давления и других факторов риска.

Многими работами подтверждена связь генетического маркера GNB3 C825T с развитием инсулинорезистентности. Исследования показывают ассоциацию наличия Т-аллеля и повышенного риска развития сахарного диабета 2-го типа. Некоторые ученые говорят об ассоциации генотипа Т/Т и повышенного риска развития диффузного рака желудка.

Гомозиготы по Т-аллелю (генотип Т/Т) более предрасположены к повышению массы тела, чем носители аллеля С. Риск развития ожирения у людей с генотипом Т/Т в несколько раз выше по сравнению с С/С-генотипом. Также у носительниц аллеля Т выявлена предрасположенность к повышению массы тела при беременности и в период менопаузы. Существует положительная взаимосвязь между генотипом Т/Т и С/Т у матери и низким весом родившегося у нее ребенка.

Артериальная гипертензия  – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетических предпосылок, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Одним из патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертензии, является нарушение процессов передачи сигналов внутрь клеток (эти процессы контролируют их тонус и пролиферацию).

Во всех клетках организма присутствуют G-белки, представляющие собой ГТФазы, ферменты, которые связывают и гидролизуют гуанозинтрифосфат (ГТФ, GTP) и функционируют в качестве вторичных посредников во внутриклеточных сигнальных каскадах. G-белки делятся на две основные группы: "большие" и "малые".

Гетеротримерные ("большие") G-белки – это белки с четвертичной структурой, состоящие из трех субъединиц: альфа, бета и гамма. G-белки активируются (распадаясь на G-альфа-GTP и G-бета-гамма комплексы) при взаимодействии со специфическими трансмембранными рецепторами и передают сигнал дальше, регулируя различные клеточные функции.

Ген GNB3 кодирует бета-3-субъединицу G-белка. Полиморфизм гена заключается в точечной замене основания цитозина (С) на тимин (Т) в 10-м экзоне гена GNB3. В результате альтернативного сплайсинга аллеля Т теряется 498-620 нуклеотидов в 9-м экзоне, и это приводит к синтезу укороченного белка. Активность синтезируемого G-белка меняется, что может повлечь за собой нарушения в передаче внутриклеточных сигналов и привести к сужению сосудов, гипертонии, гипертрофии левого желудочка, клеточной пролиферации и другим патологиям.

Исследования показывают, что генотип Т/Т предрасполагает к сосудистым патологиям, таким как инсульты и инфаркты миокарда, вне зависимости от артериального давления и других факторов риска.

Многими работами подтверждена связь генетического маркера GNB3 C825T с развитием инсулинорезистентности. Исследования показывают ассоциацию наличия Т-аллеля и повышенного риска развития сахарного диабета 2-го типа. Некоторые ученые говорят об ассоциации генотипа Т/Т и повышенного риска развития диффузного рака желудка.

Гомозиготы по Т-аллелю (генотип Т/Т) более предрасположены к повышению массы тела, чем носители аллеля С. Риск развития ожирения у людей с генотипом Т/Т в несколько раз выше по сравнению с С/С-генотипом. Также у носительниц аллеля Т выявлена предрасположенность к повышению массы тела при беременности и в период менопаузы. Существует положительная взаимосвязь между генотипом Т/Т и С/Т у матери и низким весом родившегося у нее ребенка.

Исследование данного генетического маркера поможет выявить предпосылки развития гипертонии, ожирения, сахарного диабета 2-го типа и ряда других заболеваний и вовремя начать их профилактику.

Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется полиморфизм гена.

Ген GNB3 кодирует гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3), бета-субъединицу G-белка.

Ген GNB3 кодирует гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3), бета-субъединицу G-белка.

Генетический маркер С825Т

Ген GNB3 кодирует гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3), бета-субъединицу G-белка.

Генетический маркер С825Т

Участок ДНК гена GNB3, в котором цитозин (C) замещается на тимин (T) в позиции 825, называется генетическим маркером С825Т (rs5443). В результате замены и последующего альтернативного сплайсинга меняется активность белка.

Ген GNB3 кодирует гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3), бета-субъединицу G-белка.

Генетический маркер С825Т

Участок ДНК гена GNB3, в котором цитозин (C) замещается на тимин (T) в позиции 825, называется генетическим маркером С825Т (rs5443). В результате замены и последующего альтернативного сплайсинга меняется активность белка.

Возможные генотипы

Ген GNB3 кодирует гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3), бета-субъединицу G-белка.

Генетический маркер С825Т

Участок ДНК гена GNB3, в котором цитозин (C) замещается на тимин (T) в позиции 825, называется генетическим маркером С825Т (rs5443). В результате замены и последующего альтернативного сплайсинга меняется активность белка.

Возможные генотипы

• С/С
• С/Т
• Т/Т

Ген GNB3 кодирует гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3), бета-субъединицу G-белка.

Генетический маркер С825Т

Участок ДНК гена GNB3, в котором цитозин (C) замещается на тимин (T) в позиции 825, называется генетическим маркером С825Т (rs5443). В результате замены и последующего альтернативного сплайсинга меняется активность белка.

Возможные генотипы

• С/С
• С/Т
• Т/Т

Встречаемость в популяции

Ген GNB3 кодирует гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3), бета-субъединицу G-белка.

Генетический маркер С825Т

Участок ДНК гена GNB3, в котором цитозин (C) замещается на тимин (T) в позиции 825, называется генетическим маркером С825Т (rs5443). В результате замены и последующего альтернативного сплайсинга меняется активность белка.

Возможные генотипы

• С/С
• С/Т
• Т/Т

Встречаемость в популяции

Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 31  %.

• Артериальная гипертензия
• Гипертрофия левого желудочка
• Ожирение
• Инсулинорезистентность
• Сахарный диабет