Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)

• 18-081

• до 5 суток

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Специальной подготовки не требуется.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в замене основания Т (тимин) на G (гуанин) в позиции 300 и обозначается как T300G. В результате в белке BRCA1 аминокислота цистеин меняется на глицин, что ведет к нарушению функции белка и в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в замене основания Т (тимин) на G (гуанин) в позиции 300 и обозначается как T300G. В результате в белке BRCA1 аминокислота цистеин меняется на глицин, что ведет к нарушению функции белка и в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и яичников –  одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в замене основания Т (тимин) на G (гуанин) в позиции 300 и обозначается как T300G. В результате в белке BRCA1 аминокислота цистеин меняется на глицин, что ведет к нарушению функции белка и в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и яичников –  одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь –  к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в замене основания Т (тимин) на G (гуанин) в позиции 300 и обозначается как T300G. В результате в белке BRCA1 аминокислота цистеин меняется на глицин, что ведет к нарушению функции белка и в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и яичников –  одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь –  к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией

Популяционная частота этой мутации не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в замене основания Т (тимин) на G (гуанин) в позиции 300 и обозначается как T300G. В результате в белке BRCA1 аминокислота цистеин меняется на глицин, что ведет к нарушению функции белка и в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и яичников –  одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь –  к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией

Популяционная частота этой мутации не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Анализ можно проводить в любом возрасте, и при своевременном выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников –  очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

OMIM *113705

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в замене Т (тимин) на G (гуанин) в позиции 300 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как T300G. В результате в белке BRCA1 аминокислота цистеин меняется на глицин, что ведет к нарушению функции белка.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в замене Т (тимин) на G (гуанин) в позиции 300 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как T300G. В результате в белке BRCA1 аминокислота цистеин меняется на глицин, что ведет к нарушению функции белка.

T300G – обозначение нуклеотидной замены в гене

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в замене Т (тимин) на G (гуанин) в позиции 300 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как T300G. В результате в белке BRCA1 аминокислота цистеин меняется на глицин, что ведет к нарушению функции белка.

T300G – обозначение нуклеотидной замены в гене

 Возможные генотипы

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в замене Т (тимин) на G (гуанин) в позиции 300 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как T300G. В результате в белке BRCA1 аминокислота цистеин меняется на глицин, что ведет к нарушению функции белка.

T300G – обозначение нуклеотидной замены в гене

 Возможные генотипы

• T/T
• T/G

• Рак молочной железы
• Рак яичников

Варианты генотипов:

Варианты генотипов:

• T/T – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
• T/G – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Варианты генотипов:

• T/T – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
• T/G – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.