Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)

• 18-079

• до 5 суток

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Специальной подготовки не требуется.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819, в результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819, в результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и яичников –  одно из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может повысить риск его возникновения более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст заболевших при этом снижается до 25-30 лет; чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819, в результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и яичников –  одно из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может повысить риск его возникновения более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст заболевших при этом снижается до 25-30 лет; чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь –  к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819, в результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и яичников –  одно из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может повысить риск его возникновения более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст заболевших при этом снижается до 25-30 лет; чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь –  к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Популяционная частота этой мутации не более 1  %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819, в результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и яичников –  одно из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может повысить риск его возникновения более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст заболевших при этом снижается до 25-30 лет; чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь –  к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Популяционная частота этой мутации не более 1  %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Анализ можно проводить в любом возрасте и при раннем выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно. Для успешного лечения онкологических заболеваний опухоль должна быть обнаружена на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников –  очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

OMIM *113705

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 3819delGTAAA. В результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 3819delGTAAA. В результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией.

3819delGTAAA (del) – обозначение мутации.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 3819delGTAAA. В результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией.

3819delGTAAA (del) – обозначение мутации.

 Возможные генотипы

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (выпадении) пяти нуклеотидов GTAAА (гуанина, тимина и трех аденинов) в позиции 3819 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 3819delGTAAA. В результате синтезируется белок BRCA1 с нарушенной функцией.

3819delGTAAA (del) – обозначение мутации.

 Возможные генотипы

• N/N
• N/del

• рак молочной железы
• рак яичников

Варианты генотипов:

Варианты генотипов:

• N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
• N/del – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Варианты генотипов:

• N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
• N/del – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Результаты исследования должны интепретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.