Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

• 18-082

• до 5 суток

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Специальной подготовки не требуется.

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - BRCA1

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - BRCA1

OMIM *113705

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - BRCA1

OMIM *113705

Локализация гена на хромосоме - 17q21.31

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и рак яичников –  одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и рак яичников –  одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания главным образом свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь –  к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и рак яичников –  одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания главным образом свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь –  к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Популяционная частота этой мутации – не более 1  %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80  %.

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.

Рак молочной железы и рак яичников –  одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания главным образом свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь –  к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Популяционная частота этой мутации – не более 1  %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80  %.

Важно, что анализ можно проводить в любом возрасте и при раннем выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно. Для успешного лечения онкологических заболеваний необходимо обнаружить опухоль еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников –  очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (потере) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (потере) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией.

2080delA (del) – обозначение мутации.

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (потере) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией.

2080delA (del) – обозначение мутации.

Возможные генотипы

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (потере) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией.

2080delA (del) – обозначение мутации.

Возможные генотипы

• N/N
• N/del

• Рак молочной железы
• Рак яичников

Варианты генотипов:

Варианты генотипов:

• N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
• N/del – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Варианты генотипов:

• N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
• N/del – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.