Об анализе
-
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)
1140 руб.
- Генетический риск развития гипертонии
- Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности
Артикул
- 18-032
Сроки выполнения
- до 5 суток
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - NOS3
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - NOS3
OMIM +163729
Важные замечания
Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется полиморфизм гена.
Функция гена
Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа.
Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа.
Генетический маркер G894T
Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа.
Генетический маркер G894T
Участок ДНК гена NOS3, в котором гуанин (G) заменяется на тимин (T) в позиции 894, называется генетическим маркером G894Т. В результате такой замены преобразуются свойства белка, в аминокислотной последовательности которого глутаминовая аминокислота в позиции 298 замещается на аспарагиновую (Glu298Asp).
Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа.
Генетический маркер G894T
Участок ДНК гена NOS3, в котором гуанин (G) заменяется на тимин (T) в позиции 894, называется генетическим маркером G894Т. В результате такой замены преобразуются свойства белка, в аминокислотной последовательности которого глутаминовая аминокислота в позиции 298 замещается на аспарагиновую (Glu298Asp).
Возможные генотипы
Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа.
Генетический маркер G894T
Участок ДНК гена NOS3, в котором гуанин (G) заменяется на тимин (T) в позиции 894, называется генетическим маркером G894Т. В результате такой замены преобразуются свойства белка, в аминокислотной последовательности которого глутаминовая аминокислота в позиции 298 замещается на аспарагиновую (Glu298Asp).
Возможные генотипы
- G/G
- G/Т
- Т/Т
Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа.
Генетический маркер G894T
Участок ДНК гена NOS3, в котором гуанин (G) заменяется на тимин (T) в позиции 894, называется генетическим маркером G894Т. В результате такой замены преобразуются свойства белка, в аминокислотной последовательности которого глутаминовая аминокислота в позиции 298 замещается на аспарагиновую (Glu298Asp).
Возможные генотипы
- G/G
- G/Т
- Т/Т
Встречаемость в популяции
Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа.
Генетический маркер G894T
Участок ДНК гена NOS3, в котором гуанин (G) заменяется на тимин (T) в позиции 894, называется генетическим маркером G894Т. В результате такой замены преобразуются свойства белка, в аминокислотной последовательности которого глутаминовая аминокислота в позиции 298 замещается на аспарагиновую (Glu298Asp).
Возможные генотипы
- G/G
- G/Т
- Т/Т
Встречаемость в популяции
Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 32 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Артериальная гипертензия,
- инфаркт миокарда,
- ишемическая болезнь сердца,
- ишемический инсульт,
- болезнь Альцгеймера.
Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру:
Оценка генотипа по маркеру:
- G/G – генотип, не ассоциированный со снижением активности NO-синтазы;
- G/Т и Т/Т – генотипы, ассоциированные со снижением активности NO-синтазы, которые предрасполагают к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений.
Оценка генотипа по маркеру:
- G/G – генотип, не ассоциированный со снижением активности NO-синтазы;
- G/Т и Т/Т – генотипы, ассоциированные со снижением активности NO-синтазы, которые предрасполагают к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений.
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
ЗАПИСАТЬСЯ
НА ОБСЛЕДОВАНИЕ
*Запись через сайт является предварительной. Мы свяжемся с Вами для подтверждения записи к специалисту. Гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.
