Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)

• 18-012

• до 5 суток

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Специальной подготовки не требуется.

Специальной подготовки не требуется.

Название гена –  AGT

Специальной подготовки не требуется.

Название гена –  AGT

OMIM +106150

Специальной подготовки не требуется.

Название гена –  AGT

OMIM +106150

Локализация гена на хромосоме  –  1q42.2

Артериальная гипертензия (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Артериальная гипертензия (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, способных привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).

Артериальная гипертензия (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, способных привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).

Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объема циркулирующей крови и повышение системного артериального давления.

Артериальная гипертензия (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, способных привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).

Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объема циркулирующей крови и повышение системного артериального давления.

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген – сывороточный глобулин альфа-глобулиновой фракции, вырабатываемый в основном клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I. Ренин отщепляет декапептид (пептид из 10 аминокислот; Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu) от ангиотензиногена, гидролизуя пептидную связь между лейцином и валином, что приводит к высвобождению ангиотензина I, не обладающего биологической активностью и лишь являющегося предшественником активного ангиотензина II. Ангиотензин I преобразуется в активный октапептид ангиотензин II (Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe) под действием ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).

Артериальная гипертензия (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, способных привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).

Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объема циркулирующей крови и повышение системного артериального давления.

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген – сывороточный глобулин альфа-глобулиновой фракции, вырабатываемый в основном клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I. Ренин отщепляет декапептид (пептид из 10 аминокислот; Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu) от ангиотензиногена, гидролизуя пептидную связь между лейцином и валином, что приводит к высвобождению ангиотензина I, не обладающего биологической активностью и лишь являющегося предшественником активного ангиотензина II. Ангиотензин I преобразуется в активный октапептид ангиотензин II (Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe) под действием ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).

Ангиотензиноген относится к серпинам, хотя в отличие от большинства серпинов он не ингибирует другие белки. Уровень ангиотензиногена повышается под действием плазменных кортикостероидов, эстрогена, тиреоидного гормона и ангиотензина II.

Артериальная гипертензия (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, способных привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).

Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объема циркулирующей крови и повышение системного артериального давления.

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген – сывороточный глобулин альфа-глобулиновой фракции, вырабатываемый в основном клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I. Ренин отщепляет декапептид (пептид из 10 аминокислот; Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu) от ангиотензиногена, гидролизуя пептидную связь между лейцином и валином, что приводит к высвобождению ангиотензина I, не обладающего биологической активностью и лишь являющегося предшественником активного ангиотензина II. Ангиотензин I преобразуется в активный октапептид ангиотензин II (Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe) под действием ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).

Ангиотензиноген относится к серпинам, хотя в отличие от большинства серпинов он не ингибирует другие белки. Уровень ангиотензиногена повышается под действием плазменных кортикостероидов, эстрогена, тиреоидного гормона и ангиотензина II.

Существует около 15 различных аллельных вариантов гена AGT. Наибольшая ассоциация с развитием гипертонии показана для замены цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521 последовательности ДНК гена AGT. Данный участок называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности происходит замещение аминокислоты триптофана на метионин (Thr174Met).

Артериальная гипертензия (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, способных привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).

Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объема циркулирующей крови и повышение системного артериального давления.

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген – сывороточный глобулин альфа-глобулиновой фракции, вырабатываемый в основном клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I. Ренин отщепляет декапептид (пептид из 10 аминокислот; Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu) от ангиотензиногена, гидролизуя пептидную связь между лейцином и валином, что приводит к высвобождению ангиотензина I, не обладающего биологической активностью и лишь являющегося предшественником активного ангиотензина II. Ангиотензин I преобразуется в активный октапептид ангиотензин II (Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe) под действием ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).

Ангиотензиноген относится к серпинам, хотя в отличие от большинства серпинов он не ингибирует другие белки. Уровень ангиотензиногена повышается под действием плазменных кортикостероидов, эстрогена, тиреоидного гормона и ангиотензина II.

Существует около 15 различных аллельных вариантов гена AGT. Наибольшая ассоциация с развитием гипертонии показана для замены цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521 последовательности ДНК гена AGT. Данный участок называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности происходит замещение аминокислоты триптофана на метионин (Thr174Met).

Генотип С/С встречается у 83  % населения России, С/Т – у 14  %, Т/Т – у 3  %. При исследовании распределения генотипов в группе пациентов старше 45 лет с артериальной гипертонией выявлено увеличение частоты встречаемости генотипа С/Т примерно в 5 раз, по сравнению с контрольной группой, не имеющей в анамнезе сердечно-сосудистых патологий. Также наличие в генотипе аллеля Т существенно повышает риск развития ишемической болезни сердца.

Артериальная гипертензия (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, способных привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).

Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объема циркулирующей крови и повышение системного артериального давления.

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген – сывороточный глобулин альфа-глобулиновой фракции, вырабатываемый в основном клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I. Ренин отщепляет декапептид (пептид из 10 аминокислот; Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu) от ангиотензиногена, гидролизуя пептидную связь между лейцином и валином, что приводит к высвобождению ангиотензина I, не обладающего биологической активностью и лишь являющегося предшественником активного ангиотензина II. Ангиотензин I преобразуется в активный октапептид ангиотензин II (Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe) под действием ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).

Ангиотензиноген относится к серпинам, хотя в отличие от большинства серпинов он не ингибирует другие белки. Уровень ангиотензиногена повышается под действием плазменных кортикостероидов, эстрогена, тиреоидного гормона и ангиотензина II.

Существует около 15 различных аллельных вариантов гена AGT. Наибольшая ассоциация с развитием гипертонии показана для замены цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521 последовательности ДНК гена AGT. Данный участок называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности происходит замещение аминокислоты триптофана на метионин (Thr174Met).

Генотип С/С встречается у 83  % населения России, С/Т – у 14  %, Т/Т – у 3  %. При исследовании распределения генотипов в группе пациентов старше 45 лет с артериальной гипертонией выявлено увеличение частоты встречаемости генотипа С/Т примерно в 5 раз, по сравнению с контрольной группой, не имеющей в анамнезе сердечно-сосудистых патологий. Также наличие в генотипе аллеля Т существенно повышает риск развития ишемической болезни сердца.

Определение генотипа по маркеру C521T гена AGT поможет выявить риск развития гипертонии в целях ее дальнейшей профилактики.

Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется полиморфизм гена.

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген, сывороточный глобулин, вырабатываемый клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I.

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген, сывороточный глобулин, вырабатываемый клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I.

Генетический маркер C521T

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген, сывороточный глобулин, вырабатываемый клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I.

Генетический маркер C521T

Участок ДНК гена AGT, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521, называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности аминокислота триптофан замещается на метионин (Thr174Met).

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген, сывороточный глобулин, вырабатываемый клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I.

Генетический маркер C521T

Участок ДНК гена AGT, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521, называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности аминокислота триптофан замещается на метионин (Thr174Met).

Возможные генотипы

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген, сывороточный глобулин, вырабатываемый клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I.

Генетический маркер C521T

Участок ДНК гена AGT, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521, называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности аминокислота триптофан замещается на метионин (Thr174Met).

Возможные генотипы

• С/С
• С/Т
• Т/Т

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген, сывороточный глобулин, вырабатываемый клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I.

Генетический маркер C521T

Участок ДНК гена AGT, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521, называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности аминокислота триптофан замещается на метионин (Thr174Met).

Возможные генотипы

• С/С
• С/Т
• Т/Т

Встречаемость в популяции

Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген, сывороточный глобулин, вырабатываемый клетками печени, из которого под действием ренина образуется ангиотензин I.

Генетический маркер C521T

Участок ДНК гена AGT, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 521, называется генетическим маркером C521T. В результате такой замены в белке ангиотензиногене в позиции 174 аминокислотной последовательности аминокислота триптофан замещается на метионин (Thr174Met).

Возможные генотипы

• С/С
• С/Т
• Т/Т

Встречаемость в популяции

Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 10-15  %.

• Артериальная гипертензия

Оценка генотипа по маркеру:

Оценка генотипа по маркеру:

• С/С – генотип, не ассоциированный с гипертонией
• С/Т и Т/Т – генотипы, ассоциированные с гипертонией

Оценка генотипа по маркеру:

• С/С – генотип, не ассоциированный с гипертонией
• С/Т и Т/Т – генотипы, ассоциированные с гипертонией

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.