Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя)

• 06-274

• до 5 суток

Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.

Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.

Синонимы английские

Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.

Синонимы английские

Amino acid profile; acylcarnitine profile; screening analysis of the 42 indicators.

Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.

Синонимы английские

Amino acid profile; acylcarnitine profile; screening analysis of the 42 indicators.

Метод исследования

Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.

Синонимы английские

Amino acid profile; acylcarnitine profile; screening analysis of the 42 indicators.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.

Венозную кровь.

• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

• Диагностика врожденных (наследственных, генетически обусловленных) и приобретенных патологий обмена аминокислот и жирных кислот при наличии их клинических симптомов или при отягощенном наследственном анамнезе по данным заболеваниям.
• Дифференциальная диагностика причин нарушения азотистого обмена, увеличения в крови содержания аммиака и замедления его выведения из организма.
• Определение пищевого статуса (особенно при вегетарианских типах питания или спортивном режиме с приемом препаратов аминокислот и карнитинов).
• Контроль за эффективностью терапии при подтвержденном диагнозе обменных нарушений.
• Контроль за соблюдением рекомендаций по питанию.

• При подозрении на нарушения обмена аминокислот и жирных кислот у детей, проявлениями которых могут быть анорексия, судороги, нарушения работы ЖКТ (рвота, диарея), нарушение психомоторного и психоречевого развития, наличие специфического запаха и окраски пеленок (белья), нарушения кислотно-щелочного равновесия (метаболический ацидоз).
• Скрининг новорождённых, имеющих отягощенный наследственный анамнез по обменным нарушениям.
• При нарушении обмена аммиака и увеличении его концентрации в крови (гипераммониемия).
• При обследовании лиц, придерживающихся принципов спортивного питания с употреблением в пищу протеинов или, наоборот, вегетарианства с исключением животных белков из рациона.
• При необходимости контроля за соблюдением рекомендаций по питанию или эффективности лекарственной терапии.

Референсные значения

Референсные значения

Диапазон нормальных допустимых значений результатов зависит от особенностей питания, клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.

Референсные значения

Диапазон нормальных допустимых значений результатов зависит от особенностей питания, клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.

Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию или несколько заболеваний, требующих детальной дифференциальной диагностики.

Референсные значения

Диапазон нормальных допустимых значений результатов зависит от особенностей питания, клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.

Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию или несколько заболеваний, требующих детальной дифференциальной диагностики.

Повышение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

Референсные значения

Диапазон нормальных допустимых значений результатов зависит от особенностей питания, клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.

Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию или несколько заболеваний, требующих детальной дифференциальной диагностики.

Повышение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

• сахарном диабете (в стадии кетоацидоза);
• заболеваниях почек, сопровождающихся почечной недостаточностью;
• синдроме Рея (острой печеночной недостаточности с энцефалопатией);
• беременности – на фоне эклампсии.

Референсные значения

Диапазон нормальных допустимых значений результатов зависит от особенностей питания, клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.

Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию или несколько заболеваний, требующих детальной дифференциальной диагностики.

Повышение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

• сахарном диабете (в стадии кетоацидоза);
• заболеваниях почек, сопровождающихся почечной недостаточностью;
• синдроме Рея (острой печеночной недостаточности с энцефалопатией);
• беременности – на фоне эклампсии.

Снижение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

Референсные значения

Диапазон нормальных допустимых значений результатов зависит от особенностей питания, клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.

Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию или несколько заболеваний, требующих детальной дифференциальной диагностики.

Повышение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

• сахарном диабете (в стадии кетоацидоза);
• заболеваниях почек, сопровождающихся почечной недостаточностью;
• синдроме Рея (острой печеночной недостаточности с энцефалопатией);
• беременности – на фоне эклампсии.

Снижение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

• лихорадочных синдромах;
• избыточном синтезе гормонов коры надпочечников;
• заболеваниях почек (нефротический синдром);
• ревматоидном артрите;
• недостаточном питании и голодании;
• заболеваниях ЖКТ, сопровождающихся нарушением всасывания питательных веществ;
• гиповитаминозе.

• Данное скрининговое исследование рекомендовано проводить как можно раньше новорождённым из группы риска по наследственным обменным заболеваниям, т. к. ранее выявление и начало лечения позволяет предотвратить прогрессирование заболевания и развитие тяжелых осложнений.

• Клинический и биохимический анализы крови – основные показатели
• Общий анализ мочи с микроскопией
• Анализ мочи на аминокислоты (33 показателя)
• Копрограмма
• Лактат
• Мочевина в сыворотке

Неонатолог, педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.

Мкмоль/л (микромоль на литр).